1.主要研究者简介

PI—钟青燕

简介：副主任技师，2007年7月毕业于广西医科大学医学检验专业，曾于2011年到南方医科大学参加“广西地中海贫血防治计划实验室技术骨干培训”，2016年到中南大学湘雅医学院湖南家辉遗传医院进修学习分子遗传学和细胞遗传学。主要从事地中海贫血、SMA、DMD和遗传性耳聋等遗传病的基因诊断及产前诊断。擅长特殊病例分析处理及归档。

PI—陆碧玉

简介：副主任技师，研究生学历，2007年7月毕业于广西医科大学医学检验专业，曾到北京协和医院、广州市妇女儿童医疗中心和广西区妇幼保健院学习。主持科研课题1项，参与多项，实用新型专利3项，曾在国内核心期刊发表论文5篇，主要擅长流式细胞学检测、细胞遗传学技术、地中海贫血筛查、产前筛查等工作。

2.科室优势简介

    柳州市妇幼保健院医学遗传科，是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市临床医学遗传研究中心、柳州市先模创新工作室。医学遗传科由遗传门诊、临床基因扩增检验实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。科室共有41人，其中高级职称9人，博士2人，硕士6人，在职研究生6人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进，设备总值超过3000万元，拥有万元以上设备179台（件），其中5万元以上设备56台（件）。具备PCR技术、MLPA技术、Sanger测序、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析等技术平台，在全市内率先进行遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。科室获国家级、省级、市厅级课题立项46项，其中国家自然科学资金4项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学资金1项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会人科学研究项目1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文120篇，其中SCI论文27篇，中华系列论文9篇，核心期刊79篇；获发明专利授权3项，实用新型专利授权68项。

    开展的特色业务有：①遗传门诊：主要开展优生遗传咨询、地中海贫血咨询、遗传性耳聋遗传咨询、孕期用药指导、习惯性流产及不良生育史咨询、亲子鉴定咨询、植入前遗传学基因检测(“第三代试管婴儿”)遗传咨询、其他罕见遗传病咨询及诊疗等业务。②临床基因扩增实验室：主要开展地中海贫血基因检测和产前诊断、无创产前筛查高通量测序、进行性肌营养不良症（DMD）分子诊断、脊髓性肌萎缩症（SMA）分子诊断、叶酸代谢障碍遗传检测、耳聋基因检测、Y染色体微缺失基因检测、基因芯片检测、流产组织基因检测、HC2高危型人乳头瘤病毒检测、人乳头瘤病毒核酸分型检测、各类病原体基因检测、新型冠状病毒核酸检测、DH3-高危型HPV检测、CNV-Seq检测、罕见病高通量测序基因检测等业务，建立了多种技术平台，包括缺口PCR（Gap-PCR）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、反向点杂交技术（RDB）、多色探针熔解曲线分析技术（MMCA）、Sanger测序技术、高通量测序技术等。③细胞遗传实验室：常规开展外周血、脐血、羊水和绒毛细胞培养及染色体核型分析等业务。④筛查实验室：主要开展产前筛查、地中海贫血筛查、流式细胞检测、生长激素生化检测等业务。